Abstract
Background: recentemente il gene ANK2, che codifica per ankyrin-B (AnkB), è stato proposto come gene di suscettibilità per l’obesità. AnKB regola negativamente l’espressione di GLUT4 negli adipociti, ed è stato ipotizzato che l’alterazione funzionale di AnkB determini la persistenza di GLUT4 sulla superficie cellulare. Topi AnkB-KO sviluppano obesità e disfunzione delle isole pancreatiche. Gli adipociti che non esprimono AnkB mostrano aumento dell’accumulo di lipidi e dell’assorbimento del glucosio, e compromissione dell’endocitosi di GLUT4. Sono state identificate varianti di AnkB in soggetti americani-europei e afroamericani e sono state proposte come candidate alla suscettibilità all’obesità nell’uomo. Obiettivi: dato che le varianti del gene AnkB sono state valutate su soggetti americani e afroamericani, abbiamo effettuato un’analisi di associazione genetica in una coorte di soggetti italiani. Metodi: sono stati reclutati 1900 soggetti, di cui 1390 non diabetici, 224 con alterata glicemia a digiuno, 161 con alterata tolleranza ai carboidrati e 125 con entrambe le condizioni, e con BMI compreso tra 16 e 90. Di tutti i partecipanti sono stati raccolti i parametri clinici ed ematochimici. Sono stati analizati gli SNP rs45454496 e rs35530544, varianti più frequenti tra quelle riportate. Risultati: tra i 1900 soggetti analizzati, sono stati identificati 15 soggetti eterozigoti per la mutazione rs45454496 e nessun individuo omozigote, osservando una frequenza della mutazione dello 0.7%, più alta rispetto a quella delle altre etnie (0.3%). Abbiamo valutato l’associazione tra il polimorfismo e le caratteristiche cliniche ed ematochimiche ma non abbiamo osservato nessuna associazione. La suddivisione della popolazione in base al BMI e alle alterazioni glicemiche ha mostrato una distribuzione casuale della variante. Per quanto riguarda lo SNP rs35530544 non abbiamo osservato nessun soggetto portatore della variante in un primo campione di 440 pazienti e pertanto non abbiamo proceduto nell’analisi. Conclusioni: i nostri dati mostrano che la variante rs45454496 del gene AnkB è più frequente nella popolazione europea rispetto alle altre, ma non sembra influenzare la distribuzione del peso corporeo né sembra avere effetti protettivi sul diabete.
Tipo: PD
Codice: 217