Abstract
Introduzione: le forme monogeniche di diabete, causate da mutazioni in geni differenti, comprendono diversi tipi di MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) e di diabete neonatale (DMN). Sono comunemente considerate forme rare, ma la loro frequenza è sottostimata in quanto vengono spesso non diagnosticate o erroneamente classificate come DMT1 o DMT2, con conseguenze negative su prognosi e terapia. Obiettivo: misurare la frequenza di diabete monogenico nella popolazione pediatrica afferente al Centro di Riferimento Regionale (CRR) di Caltanissetta, estendere l’indagine genetica ai familiari e descrivere le caratteristiche del campione in esame. Metodologia: la ricerca di forme monogeniche di diabete è stata effettuata grazie a un’attenta anamnesi personale/familiare e all’utilizzo di metodiche di sequenziamento genico NGS (Next Generation Sequencing). I dati clinici dei pazienti e dei genitori risultati positivi all’indagine genetica sono stati raccolti ed elaborati. Risultati: forme monogeniche di diabete sono state diagnosticate in 16 pazienti (6,6% dei casi seguiti presso il CRR) e in gruppo di 9 genitori, ulteriormente distinti in MODY1 (16%), MODY2 (40%), MODY3 (36%) e DMN (8%). La popolazione in studio è stata descritta in relazione alla precedente diagnosi (36% DMT1, 24% DMT2, 28% iperglicemie occasionali, 12% asintomatici) e al trattamento terapeutico pre vs post chiarimento diagnostico (insulina 36% vs 24%, ipoglicemizzanti orali 24% vs 28%, educazione nutrizionale 28% vs 48%, nessuno 12% vs 0%). Nel campione di pazienti sono state individuate 3 coppie di fratelli (1 coppia MODY3 e 2 coppie MODY2). È stata inoltre evidenziata la presenza di comorbidità in 3 casi: ritardo mentale medio in 2 fratelli con MODY3 e grave deficit psico-motorio in 1 paziente con NDM. Conclusioni: una corretta diagnosi genetica si è tradotta in scelte terapeutiche e assistenziali più appropriate sia per i pazienti che per i genitori. Ai soggetti in studio è stata fornita una terapia nutrizionale di tipo familiare, in associazione o in alternativa a quella farmacologica, al fine di mantenere un buon compenso metabolico e di ridurre il rischio di possibili complicanze future.
Tipo: PD
Codice: 37