Abstract
Per una donna la gravidanza può rappresentare la prima occasione per misurare la glicemia, per cui spesso il deficit di glucochinasi (GC) viene erroneamente classificato come diabete gestazionale (GDM) o diabete tipo 2. La prevalenza di deficit di GC nelle donne con GDM varia nei diversi studi tra 0 e 80%, in base ai criteri di selezione utilizzati. Sono stati proposti come criteri di selezione per il test genetico specifici per la gravidanza (NSC), validati su una popolazione anglo-celtica, BMI pregestazionale <25 Kg/m2 e glicemia a digiuno >99 mg/dl. In una coorte di pazienti gravide con diabete non autoimmune (GAD Ab negativi) dal 2010 al 2018, abbiamo selezionato quelle che hanno effettuato il test genetico per deficit di GC (selezionate per glicemia a digiuno >92 mg/dl), valutando 1) la prevalenza minima di deficit di GC in tutta la coorte e la prevalenza nel gruppo testato 2) la performance diagnostica dei NSC nel gruppo testato; 3) l’eleggibilità al test genetico sulla base dei NSC in tutta la coorte di donne con diabete in gravidanza. Risultati: su 409 pazienti con diabete non autoimmune, 21 hanno effettuato il test genetico, con 8 positive e 13 negative (2 di queste avevano mutazione di HNF1-α, 1 di HNF4-α). Nessuna differenza significativa per età media (positive 31.9±5.6 anni, negative 34±3.6 anni), BMI (positive 23.2[21.6-24.1], negative 23.6 [21.5-24.3]), familiarità per diabete (positive 100%, negative 80%), glicemia >99 mg/dl (positive 85.7%, negative 69.2%). La prevalenza minima di deficit di GC nell’intera coorte è 1.95%, nel gruppo selezionato 38%. Poiché 1 paziente positiva e 4 negative avevano glicemia <99 mg/dl, la sensibilità dei NSC sul gruppo selezionato è 87%, la sensibilità 30%, il valore predittivo positivo 43% e il valore predittivo negativo 80%. Applicando i NSC sull’intera coorte, 41 pazienti (10%) verrebbero selezionate per il test genetico, fino a 85 pazienti (20.7%) se si considera come cut-off della glicemia a digiuno 92 mg/dl. Conclusioni: i NSC sulla nostra coorte hanno buona sensibilità ma bassa specificità, probabilmente perché molte pazienti con GDM hanno caratteristiche simili a quelle con deficit di GC (BMI normale, alterata glicemia a digiuno) È necessario identificare dei criteri di selezione specifici per la nostra popolazione, che presenta caratteristiche diverse da quella anglo-celtica.
Tipo: PD
Codice: 2