Il diabete monogenico di tipo 2 (MODY 2) è caratterizzato da un aumento moderato della glicemia a digiuno ; in genere questi pazienti non richiedono alcuna terapia farmacologica. In gravidanza la necessità del trattamento è subordinata al genotipo fetale: nel feto affetto dalla stessa mutazione la normalizzazione della glicemia materna può portare ad una crescita intrauterina ridotta. Non ci sono dati sufficienti circa i target glicemici adeguati ad una normale crescita fetale. Abbiamo analizzato l’outcome neonatale in relazione ai profili glicemici in gravidanza, in 3 donne affette da MODY 2, di cui 1 con feto sano (paziente A, diagnosi nota prima della gravidanza) e 2 con feto affetto dalla stessa mutazione (paziente B con diagnosi alla 18a settimana e paziente C con diagnosi nota prima della gravidanza). L’analisi genetica nel feto è stata eseguita dopo la nascita. I target glicemici erano <130 mg/dl nel fasting e <160 mg/dl nel postprandiale. La crescita fetale è stata valutata tramite l’ecografia di accrescimento del III trimestre. Risultati: le pazienti hanno presentato profili glicemici sia a digiuno che postprandiali elevati, tali da richiedere terapia insulinica anche per rientrare nei target più elevati. Le glicemie medie sono risultate simili nelle 3 donne eccetto le glicemie a digiuno più basse della paziente A e le glicemie postprandiali più basse nel I trimestre della paziente B (quando era considerata diabete tipo 2). Il neonato non affetto ha presentato un peso alla nascita elevato ed ipoglicemia neonatale. I neonati affetti hanno presentato un normale peso alla nascita.
Conclusioni: le donne affette da MODY 2 sviluppano in gravidanza iperglicemia a digiuno e postprandiale, con valori molto elevati nonostante la terapia insulinica. Tuttavia i feti affetti dalla mutazione hanno una crescita medio-bassa, per cui potrebbero necessitare di glicemie ancora più elevate, mentre quelli non affetti possono sviluppare le complicanze dell’iperinsulinemia. L’ecografia non è uno strumento affidabile per la gestione terapeutica , in quanto poco accurata e utilizzabile solo nell’ultima parte della gravidanza.L’ideale sarebbe conoscere il genotipo fetale. È necessario però identificare dei target glicemici che permettano un’ottimale crescita fetale congiuntamente al benessere materno.
