Le lipodistrofie (LD) sono un gruppo eterogeneo di disordini congeniti o acquisiti caratterizzati da perdita di tessuto adiposo (TA) associata ad alterazioni metaboliche. Alcuni casi di LD acquisite sembrano verificarsi a seguito di trapianto di midollo osseo (BMT) in epoca pediatrica.
Si descrive il caso di una ragazza di 19 anni colpita all’età di 7 anni da leucemia linfoblastica acuta, trattata con chemioterapia, BMT eterologo preceduto da irradiazione total body (TBI). All’età di 14 anni la paziente mostrava altezza e BMI nella norma, perdita di grasso sottocutaneo dalle estremità e dalla regione glutea, e acanthosis nigricans; a quell’epoca fu posta diagnosi di steatosi epatica, ipertrigliceridemia, e IGT con insulino-resistenza severa. A 15 aa fu riscontrato diabete mellito tipo 2 con anticorpi anti-GAD negativi. Alla nostra osservazione la paziente si presentava normopeso, con arti inferiori e glutei visibilmente privi di TA e con deposizione di grasso a livello addominale, del mento e dell’area sovra-clavicolare. Il controllo metabolico si presenta inadeguato con elevati livelli di HbA1c e di trigliceridi, nonostante la polifarmacoterapia (pioglitazione, metformina, sitagliptin); il titolo anti-GAD era anche aumentato. La RM addominale ha evidenziato un accumulo evidente di tessuto adiposo a livello viscerale (Fig. 1). Il quadro clinico e l’assenza di familiarità per LD ha orientato la diagnosi per LD parziale acquisita. Fibroblasti ottenuti da biopsia cutanea sono stati sottoposti ad estrazione di DNA per indagine genetica di esclusione, in fase di completamento.
Una quota rilevante di pazienti pediatrici leucemici sviluppa alterazioni metaboliche. I dati della letteratura suggeriscono che i pazienti affetti da LD sono spesso sottoposti a TBI (Endocr Pract 2013;19: 51-8); proprio l’irradiazione potrebbe essere alla base di una inadeguata espansione del TA nei distretti fisiologici a seguito di una distruzione di precursori adipocitari midollari. La LD appare una condizione sotto-diagnosticata a causa della mancata definizione di caratteristiche cliniche e biochimiche. Questo caso illustra la opportunità di considerare il BMT come causa emergente di LD parziale acquisita e di approntare un programma precoce di screening e follow-up metabolico di questi pazienti.
